Por que realizar este exame?

A epilepsia é uma doença crônica  caracterizada por convulsões recorrentes,  as  quais  podem  ocasionar  consequências neurobiológicas, cognitivas e psicológicas no paciente. Mais de 90% dos pacientes epilépticos seguem tratamento com medicamentos anticonvulsivantes, que deve ser seguido durante muitos  anos.  O  fármaco  antiepiléptico  concreto  deve  ser individualizado em função da síndrome epiléptica, o tipo de crise, a idade do paciente, presença de outras patologias, interação com outros medicamentos e as características específicas do paciente. 
Aproximadamente 60% dos pacientes tratados reduzem de maneira significativa a frequência das crises e mais de 20% conseguem alguma  melhora.  No  entanto,  a  tolerância  aos  fármacos antiepilépticos geralmente não é bem aceita, em decorrência aos efeitos secundários devidos à alta dose requerida para o controle das  crises.  A  falta  de  tolerância  e  efeito  do  tratamento farmacológico da epilepsia pode ser em devido a causas genéticas (85%), pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. 

O que é o exame?

O painel farmacogenético FG  Neuro  Epilepsia avalia variantes nos genes responsáveis pela as principais enzimas metabolizadoras, transportadoras e alvos implicados na atividade dos fármacos antiepilépticos. análise proporciona  informação relevante sobre os 11 fármacos mais utilizados, a partir do estudo de variantes genéticas, presentes nas enzimas do sistema citocromo P450: CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4; nos complexos HLA-A e HLA-B; e nos genes: POLG, CPS1, OTC, DRD2/ANKK1 e UGT2B15. 

Pra quem é indicado?

• Pacientes em tratamento com antiepiléticos que queiram personalizar o tratamento com base no seu perfil genético; 
• Pacientes nos quais o tratamento com antiepilépticos não apresente os resultados esperados. 

Tecnologia

Sequenciamento de nova geração (NGS).