¿Por qué realizar este examen?

La epilepsia es una enfermedad crónica caracterizada por convulsiones recurrentes, que pueden causar consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas en los pacientes. 

Más del 90% de los pacientes epilépticos se tratan con medicamentos anticonvulsivos, que deben seguir durante muchos años. El fármaco antiepiléptico específico debe individualizarse en función del síndrome epiléptico, tipo de crisis, edad del paciente, presencia de otras patologías, interacción con otros medicamentos y características específicas del paciente. 

Aproximadamente el 60% de los pacientes tratados reducen significativamente la frecuencia de las crisis, y más del 20% logran alguna mejora. Sin embargo, la tolerancia a los fármacos antiepilépticos a menudo no se acepta bien debido a los efectos secundarios derivados de la alta dosis requerida para controlar las crisis. La falta de tolerancia y la efectividad del tratamiento farmacológico de la epilepsia pueden deberse a causas genéticas (85%), ya que la variación en el genoma humano es uno de los factores más importantes responsables de modular la respuesta individual a los medicamentos. 

¿Qué es el examen?

El panel farmacogenético FG Neuro Epilepsia evalúa variantes en los genes responsables de las principales enzimas metabolizadoras, transportadores y objetivos involucrados en la actividad de los fármacos antiepilépticos. El análisis proporciona información relevante sobre los 11 fármacos más utilizados, basado en el estudio de variantes genéticas presentes en las enzimas del sistema citocromo P450: CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4; en los complejos HLA-A y HLA-B; y en los genes: POLG, CPS1, OTC, DRD2/ANKK1 y UGT2B15. 

¿Para quién está indicado?

• Pacientes en tratamiento con antiepilépticos que deseen personalizar el tratamiento en función de su perfil genético; 
• Pacientes en que los tratamientos farmacológicos no presenten los resultados esperados.

Tecnología

Secuenciación de nueva generación (NGS).