Autismo: qué es, síntomas, niveles del espectro, diagnóstico y opciones de tratamiento

Desde la identificación inicial hasta el diagnóstico definitivo, el autismo es objeto de una serie de estereotipos y malentendidos que pueden ocultar la verdadera experiencia de las personas que viven con este trastorno. 

Una de las mayores barreras que enfrentan los pacientes autistas es la dificultad de comprensión social y la falta de información sobre el trastorno del espectro autista. 

Ya sea en relaciones interpersonales, acceso al mercado laboral, formación de amistades o inclusión en la escuela, esta falta de comprensión es un factor común que a menudo les impide participar plenamente y de manera igualitaria en estos espacios. 

En este artículo, exploraremos qué es el autismo, sus signos, características, causas, diagnóstico y el tratamiento para el trastorno del espectro autista (TEA). ¡Disfruta la lectura! 

¿Qué es el autismo?

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), es un trastorno del neurodesarrollo que afecta áreas como la comunicación, la interacción social y comportamientos repetitivos y restrictivos, de inicio temprano, que pueden variar entre los individuos y en gravedad, según lo definido en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM-5) por la Asociación Psiquiátrica Americana (1) y la Organización Mundial de la Salud (2). 

La estimación de la prevalencia global del autismo es de alrededor de 65 por cada 10,000 individuos; sin embargo, esta tasa puede variar según factores como el sexo masculino es cual es uno de los factores etiológicos más establecidos para el autismo (3, 4); el estado sociodemográfico y la raza/etnia (5).

La tasa de incidencia de TEA se ha triplicado en las últimas tres décadas. Debido al amplo espectro de la etiología, un número considerable de niños autistas no recibe el tratamiento conductual y medicamentoso adecuado (6). 

¿Qué lleva a una persona a tener autismo?

Las causas del autismo son diversas y no siempre completamente explicadas; sin embargo, el autismo resulta de alteraciones en el desarrollo de redes neuronales complejas, secundarias a fallos en la sinaptogénesis (proceso de formación de sinapsis entre las neuronas). 

No hay una única causa para el autismo, pero se sabe que existen factores genéticos, ambientales y epigenéticos que juegan un papel importante en su desarrollo (7). 

El TEA es una condición multifactorial compleja, en la cual diversas alteraciones en diferentes genes actúan juntos y/o sumados a factores ambientales (8), siendo de esta forma considerado un cuadro inespecífico resultante de múltiples causas de factores no lineales. Varios factores de riesgo para su desarrollo han sido discutidos, tales como: 

• Factores genéticos (expresión y variantes génicas);
• Contaminación ambiental (acumulación de iones metálicos, exposición a pesticidas);
• Deficiencias inmunológicas;
• Infecciones virales;
• Edad de los padres;
• Salud, estado mental e interacciones de la madre con el feto;
• Modulaciones en la microbiota intestinal.

Estos factores de riesgo pueden contribuir al desarrollo del autismo de manera independiente o sinérgica, llevando a un amplio espectro de características observadas en los pacientes autistas. La influencia cuantitativa variable de un amplio espectro de factores de riesgo puede resultar en un conjunto único de características en cada paciente (6). 

¿Cómo puede clasificarse el autismo?

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) puede clasificarse en dos categorías principales: autismo sindrómico (o complejo) y autismo no sindrómico (o esencial/idiopático). 

El autismo sindrómico está asociado a síndromes genéticos o condiciones médicas identificables, y con frecuencia se acompaña de manifestaciones clínicas adicionales, como dismorfias, malformaciones, microcefalia, retraso global del desarrollo y comorbilidades, incluyendo epilepsia y trastornos gastrointestinales. Se estima que representa aproximadamente entre el 20% y el 40% de los casos (3, 9-11). 

Entre los casos de autismo sindrómico, algunos grupos poblacionales presentan una prevalencia significativamente mayor, especialmente aquellos con síndromes genéticos o condiciones médicas específicas, como el síndrome de X frágil, síndrome de Down, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis tipo 1, además de los síndromes de Angelman y Cornelia de Lange, entre otras alteraciones cromosómicas o monogénicas. 

En estos contextos, la frecuencia de TEA es superior a la observada en la población general, pudiendo alcanzar aproximadamente el 30% en el síndrome de X frágil, el 16% en el síndrome de Down y hasta el 40% en la esclerosis tuberosa (11-15). 

Asimismo, los niños con discapacidad intelectual o déficits sensoriales, como discapacidad visual o auditiva, también presentan mayor prevalencia de autismo sindrómico (13). 

Por otro lado, el autismo no sindrómico (esencial o idiopático) se refiere a aquellos casos en los que no se identifican otras anomalías clínicas o genéticas asociadas, considerándose el fenotipo más aislado dentro del espectro (9,10,16). 

Además, el denominado autismo múltiple describe situaciones en las que existe un antecedente familiar positivo de individuos afectados de manera similar, lo que evidencia la heterogeneidad genética y clínica del TEA. 

Factores genéticos relacionados con el autismo

A pesar del reconocimiento de casi 800 genes de susceptibilidad clínicamente relevantes o conocidos para el TEA (17) y caracterizados por numerosos estudios etiológicos, parece que ningún modelo cohesivo de causalidad, biomarcador (18) o modo específico de transmisión para el desarrollo del autismo ha sido fuertemente identificado (19). 

Estudios familiares y de heredabilidad han mostrado que los factores genéticos contribuyen, con estimaciones de hasta el 90% en condiciones monogénicas, como en la esclerosis tuberosa, X frágil y síndrome de Rett; pero representan menos del 10% de todos los casos de TEA (17, 18). 

Las principales alteraciones genéticas que llevan al cuadro de TEA incluyen (19): 

• Alteraciones del número de copias – CNVs como microdeleciones y microduplicaciones (ej.: síndrome de Angelman y Prader-Willi, síndrome de Williams);
• Alteraciones cromosómicas (ej.: síndrome de Turner, síndrome de Down);
• Síndromes monogénicos (ej.: síndrome del X Frágil, síndrome de Rett, desórdenes del gen PTEN);
• Síndromes mitocondriales. 

¿Cuáles son los signos del autismo?

Los signos del autismo varían según la edad, pero generalmente incluyen alteraciones en la comunicación social y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. 

En niños, los signos pueden incluir retraso o regresión del lenguaje, ausencia de contacto visual, falta de respuesta al nombre, uso limitado de gestos comunicativos, juego repetitivo, ausencia de juego simbólico, intereses restringidos, comportamientos estereotipados (como el aleteo de manos) y respuestas sensoriales inusuales (3, 13, 20). 

En adultos, el autismo se manifiesta principalmente por dificultades persistentes en la interacción social y la comunicación, incluyendo comunicación no verbal atípica, dificultad para interpretar normas sociales y mantener relaciones. También son frecuentes los intereses restringidos, la rigidez conductual y los desafíos en la adaptación social y laboral, lo que puede impactar la independencia funcional (21). 

Además, muchos adultos desarrollan estrategias de “camuflaje” para enmascarar los síntomas, lo que puede dificultar el diagnóstico, sin eliminar la vulnerabilidad a problemas emocionales como ansiedad y depresión (3, 13, 20, 21). 

Gravedad y niveles de apoyo en el autismo

Aunque el Trastorno del Espectro Autista (TEA) ya no se divide en categorías diagnósticas como anteriormente, aún es común el uso de términos como “tipo de autismo” o “autismo funcional” para describir diferentes perfiles dentro del espectro. 

Actualmente, esta diferenciación se basa en el nivel de apoyo que requiere el individuo para su funcionamiento. 

Según el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), publicado por la American Psychiatric Association, el TEA puede clasificarse en tres niveles de apoyo, definidos en función de las dificultades en la comunicación social y la presencia de comportamientos restringidos y repetitivos (20,22,23). 

Clasificación de los niveles de apoyo

Es importante destacar que estos niveles no son estáticos y pueden variar a lo largo de la vida, dependiendo de las intervenciones terapéuticas, el entorno social y el desarrollo individual. 

¿Cuáles son los síntomas del autismo?

El TEA presenta una amplia variabilidad clínica, siendo conceptualizado como un síndrome comportamental que puede cursar con diversas manifestaciones clínicas en intensidades diferentes, como características dismórficas, deficiencia intelectual, hiperactividad, problemas gastrointestinales, alteraciones del sueño y epilepsia (1). 

Además del cuadro clínico variable, comorbilidades comportamentales y psiquiátricas son comunes en individuos con TEA y pueden tener un impacto sustancial en la salud general, calidad de vida y en el pronóstico a largo plazo. 

Aproximadamente el 30% de los individuos con transtorno del espectro autista requieren tratamientos psicológicos y psiquiátricos, incluyendo medicación para alteraciones comportamentales, como: hiperactividad, impulsividad, desatención, agresión, automutilación, trastornos del humor y trastornos psicóticos o de tics (26,27). 

¿Cómo es el diagnóstico del autismo?

El diagnóstico de autismo es esencialmente clínico y puede realizarse entre los 18-24 meses de edad, ya que alrededor de esa edad los síntomas característicos pueden distinguirse del desarrollo típico y de otros retrasos o condiciones de desarrollo (5). 

La Academia Americana de Pediatría (28) recomienda la evaluación de todos los bebés y niños pequeños para identificar signos tempranos de autismo a los 18 meses y nuevamente a los 24 meses de edad. La evaluación o escalas de evaluación que han sido validadas para fines clínicos y de investigación son útiles para establecer el diagnóstico de autismo. 

Los exámenes ayudan a encontrar la causa (minoría de los casos) y la causa ayuda a dirigir mejor el tratamiento. 

¿Cuáles son los criterios diagnósticos del autismo?

Dado que no existe una prueba clínica específica para el diagnóstico de TEA, actualmente el diagnóstico se basa en los criterios establecidos por el DSM-5: Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (1), que permiten identificar si el paciente presenta signos de retraso en los hitos del desarrollo específicos para cada edad, y iniciar intervenciones de manera temprana. 

El manual DSM-5 permite especificar si el TEA está asociado a alguna condición médica o genética conocida o a factor ambiental, asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o comportamental. Además especifica si la gravedad actual para el Criterio A y el Criterio B: requiere de apoyo muy sustancial, apoyo sustancial o solo apoyo. Finalmente, especifica si se presenta con o sin compromiso intelectual concomitante, con o sin compromiso del lenguaje concomitante, o con catatonia. 

Los criterios diagnósticos se dividen en A, B, C, D y E:  

1. Déficits persistentes en la comunicación social y en la interacción social en múltiples contextos, según se manifieste (limitación en la reciprocidad emocional y social; limitación en los comportamientos de comunicación no verbal; limitación en iniciar, mantener y entender relaciones) actualmente o por historia previa; 
2. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, según se manifieste por al menos dos ítems (uso de objetos o habla repetitiva y estereotipada; insistencia en las mismas cosas siendo inflexible a patrones y rutinas;intereses altamente restrictivos o fijos en intensidad; hiper o hiporreactividad a estímulos sensoriales), actualmente o por historia previa; 
3. Los síntomas deben estar presentes tempranamente en el período del desarrollo (podríanno volverse plenamente manifiestos hasta que las demandas sociales excedan las capacidades limitadas o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas más tarde en la vida). 
4. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en el funcionamiento social, profesional o en otras áreas importantes de la vida del individuo en el presente. 
5. Estas perturbaciones no se explican mejor por discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por retraso global del desarrollo.

Signos de autismo en niños

Es posible sospechar del trastorno del espectro autista a partir de la observación de algunos signos que el niño presenta, como: 

• Evitar el contacto visual;
• El desarrollo del lenguaje parece diferente;
• Hace movimientos repetitivos sin motivo aparente;
• El niño no responde cuando se le llama por su nombre;
• Suele mover los dedos y las manos de manera peculiar;
• Suele emitir sonidos y palabras repetidas, fuera del contexto;
• Se aísla de otros niños sin motivo;
• Juega con objetos y juguetes de manera inusual;
• Reacciona excesivamente a ruidos fuertes o al contacto físico;
• Muestra interés exagerado en temas muy específicos;
• Sigue rutinas propias de forma rígida y se molesta cuando algo cambia. 

Mi hijo fue diagnosticado con TEA. ¿Qué debo hacer?

Al recibir el diagnóstico de autismo, uno de los puntos más importantes es la intervención temprana. El tratamiento para el autismo en niños es individualizado, ya que cada paciente tiene un espectro de síntomas, por lo que no existe un tratamiento estándar. 

Dado que se trata de una condición extremadamente compleja, el autismo requiere enfoques multidisciplinarios para un mejor pronóstico y abordajes terapéuticos eficaces (29). 

Autismo en adultos

Aunque el diagnóstico de autismo suele realizarse en la infancia, muchas personas reciben el diagnóstico en la edad adulta. Esto puede deberse a que los signos fueron sutiles durante la infancia o al desarrollo de estrategias de adaptación social.

En adultos, el TEA puede manifestarse mediante características como: 

• Dificultad para comprender señales sociales implícitas
• Preferencia por rutinas estructuradas 
• Intereses intensos en áreas específicas 
• Hipersensibilidad sensorial 
• Dificultades en entornos sociales o laborales con alta demanda de interacción

En los últimos años, se ha observado un aumento en el reconocimiento del autismo en adultos, especialmente tras la ampliación de los criterios diagnósticos y una mayor concienciación sobre el espectro. 

Tratamientos y terapias para el Trastorno del Espectro Autista

El tratamiento del TEA se basa principalmente en intervenciones conductuales tempranas e intensivas, consideradas la primera línea de atención. El uso de medicamentos suele estar dirigido al manejo de condiciones asociadas, como ansiedad, irritabilidad e hiperactividad (13). 

Intervenciones conductuales 

Las Intervenciones Conductuales del Desarrollo Naturalista (NDBI) y el Análisis Conductual Aplicado (ABA) son ampliamente utilizadas, con evidencia de mejora en el lenguaje, la comunicación social y el comportamiento adaptativo. Las intervenciones mediadas por padres y los grupos de habilidades sociales también contribuyen al desarrollo social, mientras que la Terapia Cognitivo-Conductual (TCC) adaptada se recomienda para la ansiedad asociada al TEA (3; 13). 

Apoyo educativo y terapias complementarias 

El abordaje es multidisciplinar e incluye apoyo educativo estructurado, logopedia y terapia ocupacional. Estrategias como el programa TEACCH y el uso de comunicación aumentativa y alternativa pueden ser necesarias en algunos casos (13,20). 

Terapias complementarias y alternativas 

La evidencia para terapias complementarias es limitada. La actividad física puede aportar beneficios funcionales, mientras que las intervenciones dietéticas no han demostrado eficacia consistente sobre los síntomas centrales del TEA. Enfoques como la quelación y la oxigenoterapia hiperbárica no están recomendados debido a la falta de beneficios y a los posibles riesgos (28-30). 

¿Qué pruebas ofrece SYNLAB para la investigación del autismo?

SYNLAB dispone de pruebas genéticas avanzadas para la investigación del Trastorno del Espectro Autista (TEA), contribuyendo a la identificación de posibles causas genéticas y apoyando la toma de decisiones clínicas. Entre las principales estrategias se incluyen: 

• CHG-Array: indicado para la detección de variaciones en el número de copias (CNVs) 
• Panel de Autismo por secuenciación de nueva generación (NGS): permite analizar más de 100 genes asociados al TEA 
• Exoma clínico enfocado en discapacidad intelectual: enfoque más amplio que permite evaluar un gran número de genes relacionados con trastornos del neurodesarrollo, especialmente en casos complejos o sin diagnóstico definido

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Preguntas frecuentes sobre el autismo (FAQ)

¿Qué es el autismo (TEA)?

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteraciones en la comunicación, la interacción social y la presencia de comportamientos repetitivos y restringidos, con inicio temprano y manifestaciones que varían entre los individuos. 

¿Cuáles son los principales signos de autismo?

Los signos de autismo incluyen dificultades en la comunicación y la interacción social, ausencia de contacto visual, retraso en el lenguaje, comportamientos repetitivos y respuestas sensoriales atípicas, con variación en la intensidad entre los individuos. 

¿El autismo tiene diferentes tipos o niveles?

Actualmente, el TEA se clasifica según el nivel de apoyo necesario (leve, moderado o alto), en lugar de “tipos de autismo”, lo que refleja mejor la diversidad del espectro. 

¿Cómo se realiza el diagnóstico del autismo?

El diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista es clínico, basado en los criterios del DSM-5, e implica la evaluación del desarrollo, el comportamiento y la interacción social, pudiendo identificarse ya en los primeros años de vida. 

¿Existen pruebas para investigar el autismo?

No existe una prueba única para el diagnóstico del TEA; sin embargo, los estudios genéticos pueden utilizarse como apoyo en la investigación, ayudando a identificar causas asociadas y a orientar la conducta clínica. 

¿Cuáles son los principales tratamientos para el TEA?

El tratamiento se basa en intervenciones conductuales, apoyo multidisciplinar y, cuando es necesario, el uso de medicamentos para el manejo de síntomas asociados, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y la funcionalidad. 

Referencias Bibliográficas 

1) American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), 5th ed. American Psychiatric Association: Washington, DC, USA, 2013.

2) World Health Organization. ICD-10: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Tenth Revision, 2nd ed.;World Health Organization: Geneva, Switzerland, 2004.

3) Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. The Lancet. 2018;392(10146):508–520.

4) Elsabbagh M. Linking risk factors and outcomes in autismo spectrum disorder: Is there evidence for resilience? BMJ. 2020;28,368:l6880. doi: 10.1136/bmj.l6880.

5) Zeidan J, Fombonne E, Scorah J, Ibrahim A, Durkin MS, Saxena S, Yusuf A, Shih A, Elsabbagh M. Global prevalence of autism: A systematic review update. Autism Research. 2022;15:778–790.

6) Nadeem MS, Al-Abbasi FA, Kazmi I, Murtaza BN, Zamzami MA, Kamal MA, Arif A, Afzal M, Anwar F. Multiple Risk Factors: A Challenge in the Management of Autism. Curr Pharm Des. 2020;26(7):743-754.

7) Ruggieri V, Arberas C. Mecanismos epigenéticos involucrados en la génesis del autismo. Medicina (B Aires). 2022;82:(Supl. I): 48-53.

8) Bourgeron T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci. 2015;16:551–563.

9) Cohen D, Pichard N, Tordjman S, Baumann C, Burglen L, Excoffier E, Lazar G, Mazet P, Pinquier C, Verloes A, et al. Specific genetic disorders and autism: Clinical contribution towards their identification. J. Autism Dev. Disord. 2005, 35, 103–116.

10) Miles JH, Takahashi TN, Bagby S, Sahota PK, Vaslow DF, Wang CH, Hillman RE, Farmer JE. Essential versus complex autism: Definition of fundamental prognostic subtypes. Am. J. Med. Genet. 2005,135, 171–180.

11) Ziats CA, Patterson WG, Friez M. Syndromic Autism Revisited: Review of the Literature and Lessons Learned. Pediatric Neurology. 2020.

12) Richards C, Jones C, Groves L, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Phenomenology in Genetic Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. The Lancet. Psychiatry. 2015.

13) Hirota T, King BH. Autism Spectrum Disorder: A Review. The Journal of the American Medical Association. 2023.

14) Butler MG, Rafi SK, Manzardo AM. High-resolution chromosome ideogram representation of currently recognized genes for Autism spectrum disorders. Int. J. Mol Sci. 2015;16:6464–6495.

15) Walsh P, Elsabbagh M, Bolton P, Singh I. In search of biomarkers for autism: Scientific, social and ethical challenges. Nat. Rev. Neurosci. 2011;2:603–612.

16) Happé F, Ronald A, Plomin R. Time to give up on a single explanation for Autism. Nat. Neurosci. 2006;9:1218–1220.

17) Silverstain I, Picker J, et al. Austism Consortium Clinical Genetics/DNA Diagnostics Collaboration. Clinical genetic testing for patients with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2010;125:727–735.

18) Waye MMY, Cheng HY. Genetics and epigenetics of autism: A review. Psychiatry Clin. Neurosci. 2018;72:228–244.

19) Schaefer GB, Mendelsohn NJ. Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders. Genet Med. 2008 Jan;10(1):4-12.

20) Dilip V. Jeste, Jeffrey A. Lieberman, David Fassler, et al Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. American Psychiatric Association (2022). 2022.

21) Roy M, Strate P. Autism Spectrum Disorders in Adulthood-Symptoms, Diagnosis, and Treatment. Deutsches Arzteblatt International. 2023.

22) Westby A, Coburn-Pierce M. Autism Spectrum Disorder in Primary Care. American Family Physician. 2025.

23) Constantino JN, Charman T. Diagnosis of Autism Spectrum Disorder: Reconciling the Syndrome, Its Diverse Origins, and Variation in Expression. The Lancet. Neurology. 2016.

24) Howes OD, Rogdaki M, Findon JL, Wichers RH, Charman T, King BH, Loth E, McAlonan GM, et al. Autism spectrum disorder: Consensus guidelines on assessment, treatment and research from the British Association for Psychopharmacology. J. Psychopharmacol. 2018, 32, 3–29.

25) Rosen TE, Mazefsky CA, Vasa RA, Lerner MD. Co-occurring psychiatric conditions in autism spectrum disorder. Int Rev. Psychiatry. 2018, 30, 40–61.

26) Hyman SL, Levy SE, Myers SM. AAP Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020;145:e20193447.

27) de Araujo CA. Autism: an ‘epidemic’ of contemporary times? J Anal Psychol. 2022. PMID: 3541759

28) Lai MC, Anagnostou E, Wiznitzer M, Allison C, et al .Evidence-Based Support for Autistic People Across the Lifespan: Maximising Potential, Minimising Barriers, and Optimising the Person-Environment Fit. The Lancet. Neurology. 2020.

29) Doherty M, Foley KR, Schloss J. Complementary and Alternative Medicine for Autism – A Systematic Review. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2024.

30) Yu Z, Zhang P, Tao C, Lu L, Tang C. Efficacy of Nonpharmacological Interventions Targeting Social Function in Children and Adults With Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis. PloS One. 2023.