Variante Puntual
Análisis de cualquier mutaciones genéticas o hereditaria conocida
¿Por qué realizar este examen?
El término mutación se refiere a un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN que puede resultar en proteínas alteradas o expresión génica. Un cambio en el ADN puede mejorar al organismo o llevar a trastornos genéticos, conocidos como mutaciones patogénicas.
¿Qué es el examen?
El examen Variante Puntual implica el análisis de cualquier alteración genética previamente reportada en un miembro de la familia.
¿Para quién está indicado?
- Individuos con antecedentes familiares de cáncer hereditario que desean confirmar si tienen la misma mutación identificada en la familia.
- Pacientes con antecedentes familiares de un síndrome genético que desean confirmar si tienen la misma mutación identificada en la familia.
Tecnología
Secuenciación de Sanger
Variante Puntual
Análisis de cualquier mutaciones genéticas o hereditaria conocida
El término mutación se refiere a un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN que puede resultar en proteínas alteradas o expresión génica. Un cambio en el ADN puede mejorar al organismo o llevar a trastornos genéticos, conocidos como mutaciones patogénicas.
El examen Variante Puntual implica el análisis de cualquier alteración genética previamente reportada en un miembro de la familia.
- Individuos con antecedentes familiares de cáncer hereditario que desean confirmar si tienen la misma mutación identificada en la familia.
- Pacientes con antecedentes familiares de un síndrome genético que desean confirmar si tienen la misma mutación identificada en la familia.
Secuenciación de Sanger
Ventajas
GRUPO SYNLAB
Garantizado por la experiencia del líder europeo absoluto en diagnóstico laboratorial.
COMPLETO
- Estudio genético completo de genes relacionados con el cáncer gastrointestinal hereditario;
- Cualquier variante patogénica o de significado incierto se confirma mediante una nueva extracción de ADN y secuenciación de Sanger.
Información Adicional
DOCUMENTACIÓN – Disponible en SYNLAB Direct para clientes
- Consentimiento Informado;
- Cuestionario Clínico;
- Historial Clínico Familiar;
- Solicitud Medica.
PREPARACIÓN
- No es necesario estar en ayunas para realizar el examen.
Tiempo de Entrega
45 días laborables
Tipo de Muestra
5mL de sangre total en EDTA
Otros exámenes de oncología:
BRCA+16 GENES
Prevención del cáncer ginecológico hereditario
Prosigna
Riesgo de Recurrencia del Cáncer de Mama
ProPSA
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Panel de Cáncer Hereditario
Predisposición genética al cáncer hereditario
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Guardant 360
Análisis avanzado de ADN tumoral circulante en sangre