Variante Pontual
Análise de mutações genéticas ou hereditárias conhecidas
Por que realizar este exame?
O termo mutação refere-se a uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA que podem resultar na alteração de proteínas ou expressão gênica. Uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo ou levar a distúrbios genéticos, conhecidos como mutações patogênicas.
O que é o exame?
O teste Variante Pontual consiste na análise de qualquer alteração genética reportada previamente em um familiar.
Pra quem é indicado?
- Indivíduos com histórico familiar de câncer hereditário e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família;
- Pacientes com histórico familiar de síndrome genética e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família.
Tecnologia
Sequenciamento Sanger
Variante Pontual
Análise de mutações genéticas ou hereditárias conhecidas
O termo mutação refere-se a uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA que podem resultar na alteração de proteínas ou expressão gênica. Uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo ou levar a distúrbios genéticos, conhecidos como mutações patogênicas.
O teste Variante Pontual consiste na análise de qualquer alteração genética reportada previamente em um familiar.
- Indivíduos com histórico familiar de câncer hereditário e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família;
- Pacientes com histórico familiar de síndrome genética e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família.
Sequenciamento Sanger
Vantagens
GRUPO SYNLAB
Garantido pela experiência do líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
COMPLETO
- Estudo genético completo de genes relacionados ao câncer gastrointestinal hereditário;
- Qualquer variante patogênica ou de significado incerto é confirmada a partir de uma nova extração de DNA e novo sequenciamento por Sanger.
Informações Extras
DOCUMENTAÇÃO – Disponível na SYNLAB Direct para clientes
- Consentimento Informado;
- Questionário Clínico;
- História clínica familiar;
- Pedido médico.
PREPARO
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
Tempo de Entrega
45 dias úteis
Tipo de Amostra
5mL de sangue total em EDTA
Outros exames oncologia:
ProPSA
Índice de saúde prostático
Painel de Câncer Hereditário
Predisposição genética ao câncer hereditário
Variante Pontual
Análise de mutações genéticas ou hereditárias conhecidas
Guardant 360
Análise avançada de DNA tumoral circulante no sangue
BRCA+16 GENES
Prevenção do câncer
ginecológico hereditário
Prosigna
Risco de recorrência do câncer de mama