BRCA+16 GENES
Prevenção do câncer
ginecológico hereditário
Por que realizar este exame?
O câncer ginecológico hereditário é caracterizado por sua incidência em indivíduos com idades inferiores a 40 anos. Em mulheres, ele representa entre 5-15% dos casos deste tipo de câncer. A origem desta susceptibilidade genética consiste frequentemente em mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, embora existam outros genes relacionados com o câncer de mama, ovário e endométrio que devem ser estudados para proporcionar informações mais completas para uma análise médica mais abrangente.
O que é o exame?
O teste BRCA+ é uma análise de DNA do paciente para detectar mutações pontuais, pequenas inserções/deleções e variações no número de cópias (CNVs) em 18 genes, sendo eles: ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP 1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 e TP53 relacionados com o câncer ginecológico hereditário. Adicionalmente, em caso de um resultado positivo de CNV para os genes BRCA1, BRCA2 e EPCAM, é realizada a confirmação por MLPA.
Pra quem é indicado?
- Mulheres com mais de 30 anos sem antecedentes, como medida preventiva ao câncer de mama e/ ou ovário;
- Mulheres com histórico familiar de câncer de mama (masculino ou feminino) e/ou ovário;
- Familiar portador de mutação em BRCA1 ou BRCA2;
- Pacientes que sofrem deste tipo de tumor, de forma a determinar seu possível perfil hereditário.
Tecnologia
Sequenciamento de nova geração (NGS).
BRCA+16 GENES
Prevenção do câncer
ginecológico hereditário
O câncer ginecológico hereditário é caracterizado por sua incidência em indivíduos com idades inferiores a 40 anos. Em mulheres, ele representa entre 5-15% dos casos deste tipo de câncer. A origem desta susceptibilidade genética consiste frequentemente em mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, embora existam outros genes relacionados com o câncer de mama, ovário e endométrio que devem ser estudados para proporcionar informações mais completas para uma análise médica mais abrangente.
O teste BRCA+ é uma análise de DNA do paciente para detectar mutações pontuais, pequenas inserções/deleções e variações no número de cópias (CNVs) em 18 genes, sendo eles: ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP 1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 e TP53 relacionados com o câncer ginecológico hereditário. Adicionalmente, em caso de um resultado positivo de CNV para os genes BRCA1, BRCA2 e EPCAM, é realizada a confirmação por MLPA.
- Mulheres com mais de 30 anos sem antecedentes, como medida preventiva ao câncer de mama e/ ou ovário;
- Mulheres com histórico familiar de câncer de mama (masculino ou feminino) e/ou ovário;
- Familiar portador de mutação em BRCA1 ou BRCA2;
- Pacientes que sofrem deste tipo de tumor, de forma a determinar seu possível perfil hereditário.
Sequenciamento de nova geração (NGS).
Vantagens
GRUPO SYNLAB
Garantido pela experiência do líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
COMPLETO
- Estudo genético completo de genes relacionados com câncer ginecológico hereditário;
- Aconselhamento genético nos casos onde seja necessário avaliar as implicações do resultado para o paciente e seus familiares;
- Qualquer mutação patogênica ou de significado incerto é confirmada a partir de uma nova extração de DNA seguida de sequenciamento Sanger, que garante também 100% de cobertura de todas as bases lidas do DNA.
Informações Extras
DOCUMENTAÇÃO – Disponível na SYNLAB Direct para clientes
- Consentimento Informado;
- Questionário Clínico;
- Pedido médico.
PREPARO
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
Informações Complementares
Confira abaixo a relação dos genes analisados no BRCA+16 GENES:
*Confirmação por MLPA em caso de detecção de CNV
Tempo de entrega
15 dias úteis
Tipo de Amostra
8mL de sangue em EDTA
Ou
Saliva Orogene OG510
Outros exames oncologia:
ProPSA
Índice de saúde prostático
Painel de Câncer Hereditário
Predisposição genética ao câncer hereditário
Variante Pontual
Análise de mutações genéticas ou hereditárias conhecidas
Guardant 360
Análise avançada de DNA tumoral circulante no sangue
BRCA+16 GENES
Prevenção do câncer
ginecológico hereditário
Prosigna
Risco de recorrência do câncer de mama