Autismo: Qué es, principales síntomas, clasificaciones, diagnóstico, tratamientos y más!

Desde la identificación inicial hasta el diagnóstico definitivo, el autismo es objeto de una serie de estereotipos y malentendidos que pueden ocultar la verdadera experiencia de las personas que viven con este trastorno. 

Una de las mayores barreras que enfrentan los pacientes autistas es la dificultad de comprensión social y la falta de información sobre esta condición. 

Ya sea en relaciones interpersonales, acceso al mercado laboral, formación de amistades o inclusión en la escuela, esta falta de comprensión es un factor común que a menudo les impide participar plenamente y de manera igualitaria en estos espacios.

En este artículo, exploraremos qué es, sus características, las causas, el diagnóstico y el tratamiento para el trastorno del espectro autista (TEA). ¡Disfruta la lectura! 

¿Qué es el autismo? 

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), es un trastorno del neurodesarrollo que afecta áreas como la comunicación, la interacción social y comportamientos repetitivos y restrictivos, de inicio temprano, que pueden variar entre los individuos y en gravedad, según lo definido en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM-5) por la Asociación Psiquiátrica Americana (1) y la Organización Mundial de la Salud (2). 

La estimación de la prevalencia global del autismo es de alrededor de 65 por cada 10,000 individuos; sin embargo, esta tasa puede variar según factores como el sexo masculino es cual es uno de los factores etiológicos más establecidos para el autismo (3, 4); el estado sociodemográfico y la raza/etnia (5). 

La tasa de incidencia del autismo se ha triplicado en las últimas tres décadas. Debido al amplo espectro de la etiología, un número considerable de niños autistas no recibe el tratamiento conductual y medicamentoso adecuado (6). 

¿Qué lleva a una persona a tener autismo? 

Las causas del autismo son diversas y no siempre completamente explicadas; sin embargo, el autismo resulta de alteraciones en el desarrollo de redes neuronales complejas, secundarias a fallos en la sinaptogénesis (proceso de formación de sinapsis entre las neuronas). 

No hay una única causa para el autismo, pero se sabe que existen factores genéticos, ambientales y epigenéticos que juegan un papel importante en su desarrollo (7). 

El TEA es una condición multifactorial compleja, en la cual diversas alteraciones en diferentes genes actúan juntos y/o sumados a factores ambientales (8), siendo de esta forma considerado un cuadro inespecífico resultante de múltiples causas de factores no lineales. Varios factores de riesgo para su desarrollo han sido discutidos, tales como: 

• Factores genéticos (expresión y variantes génicas);
• Contaminación ambiental (acumulación de iones metálicos, exposición a pesticidas);
• Deficiencias inmunológicas;
• Infecciones virales;
• Edad de los padres;
• Salud, estado mental e interacciones de la madre con el feto;
• Modulaciones en la microbiota intestinal.

Estos factores de riesgo pueden contribuir al desarrollo del autismo de manera independiente o sinérgica, llevando a un amplio espectro de características observadas en los pacientes autistas. La influencia cuantitativa variable de un amplio espectro de factores de riesgo puede resultar en un conjunto único de características en cada paciente (6). 

El autismo puede dividirse en autismo sindrómico o complejo: asociado a señales o síntomas morfológicos útiles en la identificación de trastornos genéticos específicos (representan del 20 al 40% de los casos), y en autismo no sindrómico o esencial: TEA idiopático sin señales o síntomas asociados (9, 10). 

El autismo múltiple se refiere a aquellos con historial familiar positivo de otros individuos afectados de forma similar, lo que destaca la heterogeneidad del TEA. 

Factores genéticos relacionados con el autismo 

A pesar del reconocimiento de casi 800 genes de susceptibilidad clínicamente relevantes o conocidos para el TEA (11) y caracterizados por numerosos estudios etiológicos, parece que ningún modelo cohesivo de causalidad, biomarcador (12) o modo específico de transmisión para el desarrollo del autismo ha sido fuertemente identificado (13). 

Estudios familiares y de heredabilidad han mostrado que los factores genéticos contribuyen, con estimaciones de hasta el 90% en condiciones monogénicas, como en la esclerosis tuberosa, X frágil y síndrome de Rett; pero representan menos del 10% de todos los casos de TEA (14, 15). 

Las principales alteraciones genéticas que llevan al cuadro de TEA incluyen (16): 

• Alteraciones del número de copias – CNVs como microdeleciones y microduplicaciones (ej.: síndrome de Angelman y Prader-Willi, síndrome de Williams);
• Alteraciones cromosómicas (ej.: síndrome de Turner, síndrome de Down);
• Síndromes monogénicos (ej.: síndrome del X Frágil, síndrome de Rett, desórdenes del gen PTEN);
• Síndromes mitocondriales.

¿Cuáles son los síntomas del autismo? 

El TEA presenta una amplia variabilidad clínica, siendo conceptualizado como un síndrome comportamental que puede cursar con diversas manifestaciones clínicas en intensidades diferentes, como características dismórficas, deficiencia intelectual, hiperactividad, problemas gastrointestinales, alteraciones del sueño y epilepsia (1). 

Además del cuadro clínico variable, comorbilidades comportamentales y psiquiátricas son comunes en individuos con TEA y pueden tener un impacto sustancial en la salud general, calidad de vida y en el pronóstico a largo plazo. 

Aproximadamente el 30% de los individuos con TEA requieren tratamientos psicológicos y psiquiátricos, incluyendo medicación para alteraciones comportamentales, como: hiperactividad, impulsividad, desatención, agresión, automutilación, trastornos del humor y trastornos psicóticos o de tics (17, 18). 

¿Cómo es el diagnóstico del autismo? 

El diagnóstico de autismo es esencialmente clínico y puede realizarse entre los 18-24 meses de edad, ya que alrededor de esa edad los síntomas característicos pueden distinguirse del desarrollo típico y de otros retrasos o condiciones de desarrollo (5).

La Academia Americana de Pediatría (19) recomienda la evaluación de todos los bebés y niños pequeños para identificar signos tempranos de autismo a los 18 meses y nuevamente a los 24 meses de edad. La evaluación o escalas de evaluación que han sido validadas para fines clínicos y de investigación son útiles para establecer el diagnóstico de autismo.

Los exámenes ayudan a encontrar la causa (minoría de los casos) y la causa ayuda a dirigir mejor el tratamiento. 

¿Cuáles son los criterios diagnósticos del autismo? 

Dado que no existe una prueba clínica específica para el diagnóstico de TEA, actualmente el diagnóstico se basa en los criterios establecidos por el DSM-5: Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (1), que permiten identificar si el paciente presenta signos de retraso en los hitos del desarrollo específicos para cada edad, y iniciar intervenciones de manera temprana. 

El manual DSM-5 permite especificar si el TEA está asociado a alguna condición médica o genética conocida o a factor ambiental, asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o comportamental. Además especifica si la gravedad actual para el Criterio A y el Criterio B: requiere de apoyo muy sustancial, apoyo sustancial o solo apoyo. Finalmente, especifica si se presenta con o sin compromiso intelectual concomitante, con o sin compromiso del lenguaje concomitante, o con catatonia. 

Los criterios diagnósticos se dividen en A, B, C, D y E:  

A. Déficits persistentes en la comunicación social y en la interacción social en múltiples contextos, según se manifieste (limitación en la reciprocidad emocional y social; limitación en los comportamientos de comunicación no verbal; limitación en iniciar, mantener y entender relaciones) actualmente o por historia previa; 

B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, según se manifieste por al menos dos ítems (uso de objetos o habla repetitiva y estereotipada; insistencia en las mismas cosas siendo inflexible a patrones y rutinas; intereses altamente restrictivos o fijos en intensidad; hiper o hiporreactividad a estímulos sensoriales), actualmente o por historia previa; 

C. Los síntomas deben estar presentes tempranamente en el período del desarrollo (podrían no volverse plenamente manifiestos hasta que las demandas sociales excedan las capacidades limitadas o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas más tarde en la vida);

D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en el funcionamiento social, profesional o en otras áreas importantes de la vida del individuo en el presente;

E. Estas perturbaciones no se explican mejor por discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por retraso global del desarrollo.

El trastorno del espectro autista puede ser clasificado aún como: 

• Leve: TEA sin discapacidad intelectual y con leve o ningún perjuicio del lenguaje funcional; TEA con discapacidad intelectual y con leve o ningún perjuicio del lenguaje funcional;
• Moderado: TEA sin discapacidad intelectual y con ausencia de lenguaje funcional; TEA con discapacidad intelectual y con ausencia de lenguaje funcional;
• Grave: TEA sin discapacidad intelectual y con ausencia de lenguaje funcional; TEA con discapacidad intelectual y con ausencia de lenguaje funcional.

¿Cómo saber si mi hijo tiene autismo? 

Es posible sospechar del trastorno del espectro autista a partir de la observación de algunos signos que el niño presenta, como: 

• Evitar el contacto visual;
• El desarrollo del lenguaje parece diferente;
• Hace movimientos repetitivos sin motivo aparente;
• El niño no responde cuando se le llama por su nombre;
• Suele mover los dedos y las manos de manera peculiar;
• Suele emitir sonidos y palabras repetidas, fuera del contexto;
• Se aísla de otros niños sin motivo;
• Juega con objetos y juguetes de manera inusual;
• Reacciona excesivamente a ruidos fuertes o al contacto físico;
• Muestra interés exagerado en temas muy específicos;
• Sigue rutinas propias de forma rígida y se molesta cuando algo cambia.

Mi hijo fue diagnosticado con TEA. ¿Qué debo hacer? 

Al recibir el diagnóstico de autismo, uno de los puntos más importantes es la intervención temprana. El tratamiento para el autismo es individualizado, ya que cada paciente tiene un espectro de síntomas, por lo que no existe un tratamiento estándar. 

Dado que se trata de una condición extremadamente compleja, el autismo requiere enfoques multidisciplinarios para un mejor pronóstico y abordajes terapéuticos eficaces (20). 

¿Qué pruebas ofrece SYNLAB para la investigación del autismo? 

SYNLAB ofrece dos paneles de secuenciación de nueva generación (NGS) dirigidos a la investigación del trastorno del espectro autista: 

1. Panel de Autismo – NGS: examen que analiza 106 genes involucrados en el desarrollo del autismo mediante NGS: ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OCRL, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC16A2, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, SYNGAP1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A y ZNHIT6. 

2. Exoma Clínico Focalizado en Discapacidad Intelectual/Autismo: examen que analiza todos los exones de todos los genes del genoma con enfoque en discapacidad intelectual y autismo.

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Referencias Bibliográficas 

1) American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), 5th ed. American Psychiatric Association: Washington, DC, USA, 2013.

2) World Health Organization. ICD-10: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Tenth Revision, 2nd ed.;World Health Organization: Geneva, Switzerland, 2004.

3) Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. The Lancet. 2018;392(10146):508–520.

4) Elsabbagh M. Linking risk factors and outcomes in autismo spectrum disorder: Is there evidence for resilience? BMJ. 2020;28,368:l6880. doi: 10.1136/bmj.l6880.

5) Zeidan J, Fombonne E, Scorah J, Ibrahim A, Durkin MS, Saxena S, Yusuf A, Shih A, Elsabbagh M. Global prevalence of autism: A systematic review update. Autism Research. 2022;15:778–790.

6) Nadeem MS, Al-Abbasi FA, Kazmi I, Murtaza BN, Zamzami MA, Kamal MA, Arif A, Afzal M, Anwar F. Multiple Risk Factors: A Challenge in the Management of Autism. Curr Pharm Des. 2020;26(7):743-754.

7) Ruggieri V, Arberas C. Mecanismos epigenéticos involucrados en la génesis del autismo. Medicina (B Aires). 2022;82:(Supl. I): 48-53.

8) Bourgeron T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci. 2015;16:551–563.

9) Cohen D, Pichard N, Tordjman S, Baumann C, Burglen L, Excoffier E, Lazar G, Mazet P, Pinquier C, Verloes A, et al. Specific genetic disorders and autism: Clinical contribution towards their identification. J. Autism Dev. Disord. 2005, 35, 103–116.

10) Miles JH, Takahashi TN, Bagby S, Sahota PK, Vaslow DF, Wang CH, Hillman RE, Farmer JE. Essential versus complex autism: Definition of fundamental prognostic subtypes. Am. J. Med. Genet. 2005,135, 171–180.

11) Butler MG, Rafi SK, Manzardo AM. High-resolution chromosome ideogram representation of currently recognized genes for Autism spectrum disorders. Int. J. Mol Sci. 2015;16:6464–6495.

12) Walsh P, Elsabbagh M, Bolton P, Singh I. In search of biomarkers for autism: Scientific, social and ethical challenges. Nat. Rev. Neurosci. 2011;2:603–612.

13) Happé F, Ronald A, Plomin R. Time to give up on a single explanation for Autism. Nat. Neurosci. 2006;9:1218–1220.

14) Silverstain I, Picker J, et al. Austism Consortium Clinical Genetics/DNA Diagnostics Collaboration. Clinical genetic testing for patients with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2010;125:727–735.

15) Waye MMY, Cheng HY. Genetics and epigenetics of autism: A review. Psychiatry Clin. Neurosci. 2018;72:228–244.

16) Schaefer GB, Mendelsohn NJ. Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders. Genet Med. 2008 Jan;10(1):4-12.

17) Howes OD, Rogdaki M, Findon JL, Wichers RH, Charman T, King BH, Loth E, McAlonan GM, et al. Autism spectrum disorder: Consensus guidelines on assessment, treatment and research from the British Association for Psychopharmacology. J. Psychopharmacol. 2018, 32, 3–29.

18) Rosen TE, Mazefsky CA, Vasa RA, Lerner MD. Co-occurring psychiatric conditions in autism spectrum disorder. Int Rev. Psychiatry. 2018, 30, 40–61.

19) Hyman SL, Levy SE, Myers SM. AAP Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020;145:e20193447.

20) de Araujo CA. Autism: an ‘epidemic’ of contemporary times? J Anal Psychol. 2022. PMID: 35417594.