¿Por qué realizar este examen?

La lactosa, el azúcar principal de la leche, se hidroliza en el organismo a través de una enzima llamada lactasa, dando lugar a glucosa y galactosa, que se absorben en el intestino. 

Las personas con deficiencia de la enzima lactasa en la mucosa intestinal (hipolactasia) no hidrolizan correctamente la lactosa, lo que produce los síntomas característicos de la intolerancia a la lactosa. En la mayoría de las personas, la capacidad para digerir la lactosa disminuye después del período de lactancia debido a una disminución gradual de la expresión del gen LCT, que está regulado por el gen MCM6. 

Algunas personas presentan variaciones en este gen que mantienen la producción de lactasa intestinal, lo que les permite mantener la capacidad de digerir la leche y los productos lácteos de manera adecuada a lo largo de la vida. 

¿Qué es el examen?

El examen Lactosa Test consiste en el análisis genético del ADN del paciente para determinar la presencia de variantes en el gen MCM6 asociadas con el desarrollo de la intolerancia a la lactosa en la edad adulta. El examen se realiza mediante la amplificación y posterior secuenciación de los fragmentos de interés. 

¿Para quién está indicado?

• Evaluación de la hipolactasia en adultos con síntomas clínicos de intolerancia a la lactosa: dolor y distensión abdominal, hinchazón; gases y diarrea. 
• Sospecha clínica de intolerancia a la lactosa. 

Tecnología

Secuenciación de Sanger.